¿Qué es una enfermedad huérfana?

Las Enfermedades Huérfanas o también denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) afecta a pocas personas con relación a la población en general. La Organización Mundial de la Salud estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Las Enfermedades Huérfanas se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no solo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.